Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


W klifach Wysp Brytyjskich zachował się najstarszy skamieniały las na świecie

8 marca 2024, 09:40

Na północnym wybrzeżu Devon i Somerset w Wielkiej Brytanii znaleziono najstarszy na Ziemi skamieniały las. Pochodzące sprzed 390 milionów lat drzewa stanowiły część wielkich lasów pokrywających wówczas Euroamerykę, superkontynent, który powstał ze zderzenia Laurencji i Bałtyki. Las z obecnej Wielkiej Brytanii jest więc o około 5 milionów lat starszy, niż dotychczasowy rekordzista, skamieniały las odkryty w Cairo w stanie Nowy Jork.


W ocieplającym się świecie obecna skala siły huraganów może nie wystarczyć

6 lutego 2024, 16:00

Przed 55 laty inżynier Herbert Saffir i dyrektor amerykańskiego National Hurricane Center Bob Simpson opracowali 5-stopniową skalę klasyfikacji huraganów, która od tamtej pory służy do szacowania potencjalnych szkód, jakie huragan może wyrządzić, gdy wejdzie na ląd. Teraz, w obliczu rosnącej temperatury oceanów, która powoduje powstawanie coraz silniejszych huraganów, pojawiło się pytanie, czy 5-stopniowa otwarta skala wystarczająco dobrze oddaje ryzyko.


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Pierścień laserów mierzy codzienne zmiany prędkości obrotowej Ziemi

14 listopada 2023, 10:25

Na Monachijskim Uniwersytecie Technicznym dokonano pierwszych pomiarów dziennych zmian prędkości obrotowej Ziemi. Stało się to możliwe dzięki udoskonaleniu pierścieniowego interferometru laserowego w Geodetic Observatory Wettzel, który rejestruje dane z niespotykaną wcześniej dokładnością. Pomiary te posłużą do dokładnego określenia położenia naszej planety w przestrzeni, co przyniesie korzyści badaniom nad klimatem i pozwoli na udoskonalenie modeli klimatycznych.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Nowe obliczenia sugerują obecność w Pasie Kuipera planety wielkości Ziemi

4 września 2023, 11:29

Dwóch naukowców z Japonii, Patryk Sofia Lykawka i Takashi Ito, zaprezentowali wyliczenia, które mogą wskazywać, że w Pasie Kuipera znajduje się planeta wielkości Ziemi. Dziewiąta Planeta, zwana też Planetą X, jest od wielu lat przedmiotem poszukiwań. Przynajmniej od czasu, gdy w 2016 roku dwóch profesorów z Caltechu (California Institute of Technology), zaprezentowali pracę, z której wynikało, że orbity 13 odległych obiektów z Pasa Kupiera ma nietypowe podobne orbity, a można je wyjaśnić obecnością planety.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy